Cabinet Genetica Medicala

 

CABINET GENETICĂ MEDICALĂ – AMBULATOR INTEGRAT  SPITAL MUNICIPAL DE URGENȚĂ

DR .PĂVĂLOAIA OANA MARIA- MEDIC SPECIALIST GENETICA MEDICALĂ

Genetica se ocupă cu cercetarea și analiza eredității, a variabilității și reproducerii ființelor vii.

Genetica medicală este o ramura a medicinii care are ca scop principal diagnosticul şi managementul bolilor ereditare. Specialiştii în Genetică Medicală trebuie să fie posesorii unui amplu spectru de cunoştinţe clinice deoarece bolile genetice pot afecta indivizi de toate vârstele şi se pot localiza la nivelul oricărui sistem sau organ.

Consultul genetic reprezintă un act medical specializat care constă în:

  • Evaluarea clinică a unui pacient
  • Stabilirea unui diagnostic de boală cu componenta sa genetică
  • Acordarea sfatului genetic, cu informarea pacientului şi a familiei sale despre boală (evoluţie, prognostic), despre managementul cazului, planul de tratament şi stabilirea riscului de recurenţă

 

Indicatiile comune pentru consult genetic

Perioada preconcepţională/prenatală:

  • Consilierea genetică premaritală şi preconcepţională
  • Mame cu vârsta peste 35 de ani la momentul naşterii
  • Consangvinitate în cuplu
  • Teste de screening prenatal pozitive pentru o condiţie genetică
  • Istoric de cuplu cu pierderi recurente de sarcina, nou-născuti morţi, antecedente de sarcini cu hidrops fetal
  • Infertilitatea de cuplu
  • Un membru al cuplului afectat de o boală genetică (boala neurologică, suferinţă musculară de cauza necunoscută, sindroame ataxice)
  • Istoric familial pozitiv de anomalii cromozomiale, malformaţii diverse, hipoacuzie/surditate, retard mental, autism
  • Expunerea la agenţi teratogeni (infecţii, medicamente, radiaţii, expuneri profesionale la substanţe chimice)

 

Perioada postnatala (neonatala/varsta pediatrica/perioada de adult):

  • Screening metabolic neonatal cu rezultat anormal
  • Retard de creştere intrauterină de cauză neexplicată
  • Hipotonie/hipertonie congenitală
  • Evaluarea unui individ cu întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
  • Trăsături faciale particulare/dismorfism facial şi:
    • Conformaţia generală a corpului; talia mică şi înaltă; asimetria şi hipertrofia
    • Craniu şi faţă; craniostenoze; sindroame cu suturi largi; închiderea tardivă şi precoce a fontanelelor; alte anomalii ale oaselor craniului; malformaţii ale oaselor feţei şi sindroamele asociate; malformaţii oculare; malformaţii auriculare; malformaţii ale buzelor; cavităţii orale, limbii şi dinţilor.
    • Trunchi; coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri
    • Membre; deficienţele membrelor şi alte malformaţii; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor, absenţa parţială sau totală a unui membru.
  • Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii
  • Bolile ţesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus.
  • Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice.
  • Bolile musculare şi neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice
  • Bolile sistemului respirator; malformaţiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul şi alte boli alergice, deficienţa de alfa – 1- antitripsină
  • Bolile sistemului cardiovascular; malformaţiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială.
  • Bolile sistemului digestiv; malformaţiile congenitale gastrointestinale; malformaţiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare şi pancreasului; ulcerul peptic; polipozele.
  • Bolile sistemului renourinar; malformaţiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare şi tubulare; sindroame nefrotice.
  • Bolile sistemului genital; malformaţiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane.
  • Bolile sistemului nervos; malformaţiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii şi paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia şi psihozele bipolare, demenţele senile, retardul mental; alte boli psihice.
  • Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei şi paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice
  • Bolile organelor de simţ: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei şi cristalinului, degenerescenţe coroidale şi retinieine, defecte ale vederii colorate, surdităţile ereditare.
  • Bolile hematologice: hemoglobinopatiile şi talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii şi limfoame.
  • Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienţele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor
  • Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze şi gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor şi pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetică
  • Bolile cromozomiale
  • Bolile mitrocondriale
  • Cancere ereditare şi familiale.

În cadrul Cabinetului de Genetică Medicală  -Ambulatorul Intergrat Spitalul Municipal de Urgenţă Moineşti se realizează următoarele:

*Realizarea unei anamneze materno-fetale şi familiale şi constituirea unui arbore genealogic.

*Realizarea unui bilanţ corect şi complet al anomaliilor structurale (majore şi minore) şi funcţionale ale bolnavului (cu accent pe “anatomia de suprafaţă”, semiologia malformativă şi obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc).

*Formularea unui plan logistic de investigaţii (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului.

*Interpretarea şi integrarea rezultatelor examenelor clinice şi paraclinice (efectuate de echipa de specialişti) şi formularea diagnosticului (clinic şi diferenţial), a planului de tratament şi recuperare a bolnavului şi a conduitei faţă de familie.

*Formarea capacităţii de comunicare a informaţiilor referitoare la diagnostic şi la sfatul genetic, cu obligaţia prezentării corecte, clare şi nondirecţionale a tuturor opţiunilor şi a individualizării lor în funcţie de nivelul educaţional, socio-economic, etnic şi cultural.

**Conştientizarea limitelor propriilor sale aptitudini şi solicitarea unui sprijin din partea colegilor, ori de câte ori este necesar.

**Respectarea confidenţialităţii şi înţelegerea dificultăţilor pe care le creează obligaţia păstrării confidenţialităţii în situaţia în care rudele bolnavilor au un risc crescut de a dezvolta o boală severă, posibil a fi prevenită.

**Respectarea convingerilor etice, religioase, morale ale bolnavilor şi ale familiilor acestora, indiferent de propriile convingeri.

În știința geneticii se utilizează tehnologii foarte complexe, iar metodele experimentale cunosc o continuă evoluție, prin testare și diagnosticare. La ora actuală, genetica începe să ofere răspunsuri și soluții din ce în ce mai eficiente cu privire la originea, diagnosticul și tratamentul bolilor genetice. De asemenea, ea stă la baza unor noi metode de inginerie genetică, de la clonare până la editarea ADN-ului.

*Testarea genetică (cariotip, MLPA, FISH, ARRAY, PCR, WGS), se va realiza cu ajutorul Centrele Regionale de Genetică Medicală din ţară, Centrele de Expertiză în Boli Rare şi laboratoare din străinătate,.